Sjeldendagen 2018: Forskning på sjeldne kan gjøre livet enklere

Onsdag 28. februar markeres Sjeldendagen over hele verden. Da setter vi sjeldne diagnoser på kartet.

Følg Sjeldendagen live her.

I Norge holder Funksjonshemmedes Fellesorganisasjon (FFO), Unge funksjonshemmede og Nasjonalt kompetansetjeneste for sjeldne diagnoser (NKSD) en konferanse kalt Sjeldendagen. Fokuset i år er forskning og hva forskning kan bety for sjeldne.

Kaisa Haugen forteller hva hun gjerne skulle visst om sin diagnose som 13-åring.

Mangler enzym som bryter ned protein

Kaisa har diagnosen PKU, en metabolsk sykdom som gjør at hun mangler det enzymet i kroppen som bryter ned protein.

– Det betyr at jeg må gå på streng diettbehandling hele livet. Det er spesielt viktig for unge å følge diett, for å unngå store mengder protein i blodomløpet, noe som i verste fall kan gi en hjerneskade, forteller Haugen.

I Norge lever over 30 000 med en sjelden diagnose. Kompetansen om sjeldne diagnoser er ofte mangelfull, noe pasientene får kjenne på kroppen. Å leve med en sjelden sykdom kan være krevende.

Vanskelig som ungdom på streng diett

Da Kaisa var 13 år, midt i ungdomstiden, begynte hun å slite med å følge dietten og gikk av behandlingen i en periode. På Sjeldendagen onsdag forteller hun om hvordan hun opplevde det strenge diettregimet og hvordan diagnosen ikke passet overens med ungdomstiden.

– Jeg må utelukke alt av kjøtt, fisk, linser, egg, melkeprodukter. Jeg tåler lite, mens andre tåler litt kjøtt. Jeg kan for eksempel ikke spise en hamburger. Teknisk sett er det mulig, men praktisk sett er det utelukket, forteller Haugen.

Overgangen til voksenlivet kan være krevende for unge med funksjonsnedsettelser og kronisk sykdom. Mange opplever å falle mellom to stoler.

– Dette gjelder ikke minst unge sjeldne, som gjerne opplever at helsepersonell har lite kunnskap om akkurat deres situasjon. Nettopp derfor er det så viktig å skaffe mer forskning på sjeldne diagnoser. I tillegg er det viktig at helsepersonell har kompetanse på å møte ungdom der de er. Helsepersonell må se hele ungdommen, og helseforetakene må bistå unge sjeldne i overgangen til voksenlivet, sier generalsekretær i Unge funksjonshemmede, Synne Lerhol.

Forskning på sjeldne diagnoser

I Norge regnes en diagnose som sjelden når færre enn 1 av 10.000 personer har diagnosen. Det betyr at det er færre enn ca. 500 personer med hver diagnose i hele landet. I år er det forskning på sjeldne diagnoser som er tema.

– Konferansen handler om hvilke muligheter som ligger i forskning på sjeldne diagnoser. Vi viser også at det er ulike interesser hos pasienter, pårørende, brukere forskere, helsepersonell og myndigheter som ivaretas. Vi ønsker å ha en samtale mellom disse interessentene, sier leder av programkomiteen for Sjeldendagen, Rebecca Tvedt Skarberg.